陰莖短病人可有性染色體異常如Klinefelter綜合征（47XXY）多X綜合征（48XXXY及49XXXXY）多染色體（69XXY三倍體）畸形。

1、促性腺激素分泌過多的性腺功能減退：這類病人的下丘腦垂體分泌功能均正常，只是在妊娠后期睪丸出現(xiàn)退行性變而致睪酮分泌減少。通過負(fù)反饋途徑而致促性腺激素分泌過多，引起小陰莖的原因主要在睪丸本身，如先天性睪丸缺如睪丸下降不全等。有的病人睪丸正常，但其黃體生成激素受體異常以至不能分泌足量睪酮，此外需注意有無性別異常。

2、原發(fā)性陰莖短：除上述原因外，還有少部分病人下丘腦-垂體-睪丸軸激素分泌正常，但有小陰莖畸形。到了青春期又多能增長，病因不清楚推測，有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延遲一過性睪酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能為雄激素受體異常。

常規(guī)檢查染色體核型、血糖、鉀、鈉測定或生長激素有關(guān)的激素檢查及甲狀腺功能測定。對LH、FSH、睪酮低者，應(yīng)懷疑原發(fā)性睪丸功能低下，可做人絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激試驗（隔天肌注HCG1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h內(nèi)查血清睪酮）。如睪酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，則睪丸功能不足；如睪酮、LH、FSH均低，則做促性腺激素釋放激素刺激試驗，以鑒定腺垂體功能。有條件者應(yīng)把磁共振MRI作為常規(guī)檢查。主要檢查腦部有無下丘腦、垂體畸形。對有顱面部異常者應(yīng)注意視神經(jīng)交叉、第四腦室及胼胝體有無異常。